广泛发育障碍的理论探索
近半个世纪以来,专业人员一直对广泛发育障碍的类别进行探讨,目前公认为该障碍包括儿童孤独症( autism )、 Rett 综合症、童年瓦解性精神障碍、 Asperger 综合症和不典型的广泛发育障碍(包括不典型的孤独症)。如同其他许多发育障碍一样。我们对其神经解剖和神经生化机制的理解尚处于早期阶段。
一、 流行病学资料
相对于早期所报道的 4/ 万 ~~5 万的流行病学研究中,考虑了较多的定义中的描述,提示流行率为 10/ 万 ~~20/ 万。在过去的十年,其流行率有增加的趋势,这可能是对孤独症及其症状引起较多的关注,也可能使用更详细的定义,或可能其发生率确实在上升了。一般来说,男女之比为( 3~~4 ): 1 。在那些伴严重智能发育障碍迟缓的病儿中,男女的比例是几乎相近的;而女性病儿往往有较高的智能发育迟缓并伴发神经疾病。
二、 病因
遗传因素对于广泛性发育障碍,虽然没有遗传或基因异常的单一病因,但有许多证据表明遗传的影响。有的孤独症与已知的基因异常所致的特定综合症相关联,如脆性 X 综合症、结节性硬化。在一个家庭中,如果有一个孤独症儿童,则发生危险范围为 2%~8 。 6% 。广泛发育障碍与情感障碍家庭史、特别是双相情感障碍有密切的联系。
三、 生物因素 不良的分娩史、围生期因素如高龄产妇、难产、低出生体重、早产等与广泛发育障碍之间的关系仍不肯定,而单合子双胞胎孤独症的共同发生率研究不完全宫内环境因素在致病中的作用。
四、 诊断标准
有孤独或孤独样特征的这个群体之间有高度的差异,因此要建立一个合理的标准来描述这群个体一直是至关重要的,并且是有争议的。 1994 年美国精神病学会修下的标准中,参照了最近国际疾病分类第 10 的标准,把广泛发育障碍的概念提升为一个大的范畴,包罗了孤独症和其他非孤独症的一些障碍,并对孤独症的诊断有特定的标准,在这个标准中,把发生的年龄延后至 3 岁。
广泛发育障碍有三个方面的行为特征。一是社会交往缺陷 ,包括眼神交往差,对建立友伴关系不感兴趣,难以有相互之间的社会交流,情感平淡; 二是语言和非语言交流障碍,包括无语言或姿势的表达,对他人的口头语言或身体语言理解差,不能主动交流或保持交谈,刻板的像机器人一样,或语言怪癖,出现回声样语言,或机械地模仿词语或对话,说话中有异常韵律,表现为唱歌样的或单调的音韵; 三是刻板的、重复的兴趣和行为,包括兴趣狭窄,坚持或反复某些主题,如天气预报、时间程序表等,喜欢刻板的常规,坚持同一格式,过于专注某些玩具中的部分零件,而不是有效地玩玩具,难于从一个情境中转移至另一个情境,有仪式性的行为如拍手、弹弄手指等。
五、 伴随的症状
广泛发育障碍在临床上有许多伴随的症状,而且症状的差异和程度也有很大的变化。这些伴随的症状并不作为诊断的基本依据,但能辅助诊断。
1 、“学者”技能
某些孤独症儿童使人误以为其高智力,实际上,他们在非常狭窄的兴趣范围内,表现出优秀的机械性技能或特别的非语言的天赋,但是这些技能在实际生活的应用中却出现了困难。某些父母和专业人员把这种现象误解为“隐蔽的智力”。其他“学者”技能还包括超常阅读,不寻常的音乐或艺术天赋。
2 、癫痫
在孤独症病儿中癫痫发作的发生率较高,这一发现使人们开始认为孤独症是生物学的障碍,而非情绪或心理方面的障碍。在孤独症的病儿中,约 1/3 病儿发生癫痫,而且易在婴儿或青少年时期出现。
3 、智能发育障碍
约 75% 的孤独症病儿也可能有智能发育障碍迟缓。在年幼儿童中,有时很难识别哪些行为属于孤独症特征,哪些属于智能发育迟缓,一般来说,智能发育迟缓的程度最终决定了个体的适应能力,以及成人后相对独立的功能。
4 、感知觉问题
听觉:许多病儿的家长首先质疑的是孩子如同聋儿一样,有时,同一个儿童对某些声音(如远处的火警声或雷声)高度敏感,而对近处或能使正常儿童惊吓的响声却无动于衷。
视觉:减少了他人的眼神交往,用侧视看感兴趣的事物。此外,有些病儿对某些颜色或大小有特别的兴趣,他们可在视觉上很好地匹配相同的物品,或不可思议指出某些物品的位置及方向。
触觉:病儿可对某些质地物品的偏爱和厌恶,而且随时间而改变。有的病儿被轻碰后反应强烈,感受到痛苦,但对病儿做深部按压反可提供一种镇静感。许多父母评论其孩子对疼痛似乎反应冷漠。
嗅觉和味觉:父母常担心其孩子只吃特定的事物,而且随着时间的推移,这一习性仍有发展,所进食品的种类更少,而且还有不正常地闻或舔非可食性物品的行为,如舔镜子、闻别人、异食癖等。
自我伤害行为:这是病儿父母最难以忍受的一类行为。有人认为这是自我刺激性行为,诸如拍手、旋转物品或手指轻弹的延伸。最常见的自我伤害行为包括咬自己的手脚、撞头、捏皮肤、用手掌或拳头击面部等。引发这些行为可能是病儿受挫或焦虑时,也可能是随意必的。
六、 伴随其他疾病
有 5%~20% 的特殊疾病,诸如脆性 X 综合症、苯丙酮尿症、结节性硬化症伴有孤独样的特征。因此,广泛发育障碍儿童中,有一小部分的同时伴有其他的疾病。如: 1 染色体和单基因异常:脆性 X 综合症,其他 X 染色体异常、唐氏综合症等 2 神经皮肤性疾病:结节性硬化症,神经纤维瘤病; 3 出生前代谢异常:苯丙酮尿症; 4 感染:先天必风疹、先天性巨细胞病病毒、出生后单纯性疱疹; 5 围生期异常:缺氧性脑病、早产。