自闭症与非自闭症的鉴别诊断
在自闭症诊断过程中，一个重要的技术问题是如何减少误诊率。近年来，由于我国公共卫生知识的普及，对于“儿童自闭症”的概念也开始家喻户晓起来，但与此同时不少人对“自闭症”这个称呼也有混用或乱用的现象发生。
例如：某些儿童没有自闭症，因其有其他问题行为或发展障碍，但是被称之为“有自闭症倾向”，或者说“有一些自闭行为”。这样的说法是否妥当呢？国际上不少专家和研究者对此表示担心，认为这样的说法容易导致误解。我们在本章第一节中已经说过，自闭症由3个最共同的、不可或缺的根本症候或障碍构成，这3个症候不是偶然的重合，它们是自闭症的中核性质的障碍，必须是这3个中核性的障碍同时存在或发生，才能考虑诊断为“自闭症候群”。
那么“有自闭倾向”或“一些自闭的行为”的含义究竟是什么呢？专家认为无非是以下3种情况：
(1)这个儿童也许呈现非典型的或非定型的自闭症临床现象。例如：缺乏与人交流，但语言发展流畅丰富；或者学习、认知方面正常，但行为孤僻，在人际关系上孤立，于是被称为“有自闭倾向”。专家认为这是乱用诊断概念，有可能使被称呼的儿童因此而被剥夺正当的受教育的权利。
(2)也有可能是这个儿童的障碍与自闭症的某些症状在临床上有符合之处，如在行为表现上完全相似，于是他们被带到专家这儿接受诊断。但自闭症的诊断是要看3个根本的症候或障碍是否同时发生或存在，只有行为障碍，而在与人交流、想象活动、语言发展等方面没有障碍的儿童，是不能被称为“自闭症儿童”的。把这类儿童称之为“有自闭症倾向”，就如同把没有麻疹病而有皮肤过敏的人叫着“有麻疹倾向似的”说法一样，只会导致概念的混乱。
(3)或者是这些儿童在障碍程度上比典型的自闭症儿童的症状要轻微，在认知、学习等能力方面表现要高等，那么这种情况下应称之为“轻度自闭症”或“边缘性自闭症”，而称之为“有自闭倾向”也会因误诊而导致错过最佳的治疗时期。
因此，对于自闭症和非自闭症的鉴别诊断非常重要。专家认为现在最容易混淆诊断或误诊的是，如何区分因语言障碍而造成人际交流障碍，以及因右脑半球学习障碍而造成的认知、行为障碍这两种症状与自闭症的不同。这3种症状有重合之处，但它们的核心症状是不同的，在临床诊断过程中一定要仔细区别和鉴定，它们各自在“正常”和“异常”的线上所处位置是不同的，尽管它们有的症状在位置上有重合。
此外，我们还必须注意其他一些儿童发育障碍，它们的有些症状，在临床表现上也和自闭症有许多相似之处。
(1)脆性X综合征
脆性X综合征，又叫Martin-Bell综合征，是弱智遗传的最普遍形式。它是一种伴随性遗传障碍，其母亲是该基因的携带者。大约在1000—2000个男性中有1例脆性X综合征患者，女性携带者的比例可能更高。脆性X综合征的男性患者通常有中度或重度的智残现象，而女性患者一般只表现为轻度的智力缺陷。
大约15%～20%的脆性X综合征患者表现出自闭性的行为。例如，视线不能与人对接，不停地拍手或做出古怪的手势动作，咬自己的手指，感知迟钝等。行为问题和语言发展迟缓是脆性X综合征的普遍症状。该综合征患者有许多可识别的生理特征，包括腭部高度拱起、眼睛斜视、耳朵大、脸长、平足、肌肉韧性差等，有时伴有轻度的心脏病；如果是男性，则睾丸很大。
虽然绝大多数的脆性X综合征患者都有典型的外表（长脸和大耳朵），但也有些患者没有。许多医院和实验室通过验血来诊断脆性x综合征。由于脆性X综合征有遗传性，所以有该综合征家族史的人有必要接受医学咨询，以理解其遗传的本质，并且共同探讨其后代的患病可能性。
(2) Prader-Willi综合征
Prader-Willi综合征是一种与自闭症相似儿童障碍。该综合征患者最典型的特征就是暴饮暴食、身体很结实、第二性征发育迟缓和肌肉韧性差。由于Prader-Willi综合征患者爱吃东西，他们通常都过于肥胖。绝大多数该综合征患者有轻微的弱智现象。
Prader-Willi综合征患者与自闭症患者存在着一些相同的障碍，包括语言和运动能力发育迟缓、学习有困难、婴儿期存在喂食问题、睡眠障碍、脾气急躁和痛觉阈限高等。染色体有一小部分缺失，并且是由于父亲方面的遗传原因所造成的。
(3)雷特(Rett)综合征
1966年，法国医生雷特首先报道了有关Rett综合征的症状。它是一种神经障碍症，并且只发生于女孩。雷特综合征患者的大脑解剖结果显示，该综合征的病理机制不同于自闭症。但是，雷特综合征的儿童通常也表现出许多与自闭症相似的行为，如重复简单的动作、身体颤动和睡眠障碍等。雷特综合征与自闭症的发病率也相似，大约在1/10，000—1／15，000之间。
雷特综合征的典型特征是：在6个月到1岁半之前发育正常；走路时身体会颤动，膝盖不会打弯；呼吸有困难，常出现换气过度或窒息现象；大约50%的患者有癫痫症；磨牙，嚼咬有困难；发育迟缓，脑袋小，通常有重度或者极重度的智力迟滞现象；行为好动等。Rett综合征的患者终生存在认知、行为、社会和运动方面的障碍。
从上述这些儿童发展障碍巾可以看到，它们在许多方面都表现出与自闭症类似的情况，这容易导致人们在具体识别时产生混淆，因此在诊断过程中须慎重对待。
