早中期筛检唐氏症 准确率达九成

慈济医院妇产科主任医师魏佑吉表示， 俗称蒙古症的唐氏症，是由于染色体异常，而造成唐氏症儿的智力产生中重度障碍，并可能伴随如先天性的心脏病等的其它生理性合并症。 为了避免生下唐氏儿，目前一般医疗院所普遍采用筛检唐氏症的方法，是在孕妇怀孕15至19周中期做母血筛检，但超音波方面只测量胎儿头部两侧顶骨距离的双顶径，验血的部分则是检验胎儿甲型蛋白和绒毛膜促性腺激素。为了早期筛检胎儿是否罹患唐氏症，新型的唐氏症早期母血筛检，孕妇在怀孕第11至14周即可进行检查，由医院安排精密的超音波检查，准确测量胎儿后颈部透明带的厚度，并配合母亲血液中的游离型绒毛膜促性腺激素和怀孕相关血浆蛋白-A，再经过计算机运算，计算出怀有唐氏儿的危险机率，目前这项检验准确率可达80％以上。 影响这项检查准确性的关键因素，除了抽血数值以外，在超音波的测量上，除了测胎儿后颈部透明带的厚度，也会测量胎儿头臀径长度是否正确。 如果孕妇在早期就做新型的唐氏症筛检，中期再配合做母血筛检追踪，可将筛检准确率提高到九成以上，如此一来就可以减少孕妇接受羊膜穿刺的机会。 早期母血筛检除了有较高的侦测率及较早筛检的好处以外，利用此方法亦可筛检其它染色体异常，包括爱德华氏症、透纳氏症候群等疾病。 罹患唐氏症与家族遗传没有关系，任何年龄的产妇都有可能生下唐氏儿，所以在产前进行唐氏症的筛检，就显得格外重要。