寻找自闭症的基因
更新时间：2006-05-15
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犹他西南医学中心的研究人员，将小鼠脑部海马回区的Pten基因移除，发现这些改造鼠有类似自闭症的症状，可当作自闭症研究的良好模式。这项研究刊登于Neuron期刊。
缺乏Pten基因的小鼠对陌生小鼠不感兴趣、不参与社群筑巢活动，就像自闭症孩子宁愿选择无生命的玩具也不愿与人接触。观察也发现突变鼠的后代常因缺乏母爱而死亡。
Parada博士指出，和自闭症患者一样，这些突变鼠对感观刺激有高度敏感性，例如：突然的噪音或突然被移到开放空间或光亮处。这是由于他们的神经细胞变得较厚且与其他细胞连结增多，而导致感觉中枢超载。
假如Pten基因缺陷真是导致自闭症的原因，那么这些突变鼠将可作为自闭症药物筛选的平台。
Monteggia博士则专注在MeCP2基因的研究，研究将发表于近期的Biological Psychiatry and Current Biology期刊。MeCP2基因突变者，称为蕾特氏症，一种临床症状很像自闭症的疾病。
蕾特氏小鼠同样有过度焦虑、重复性动作以及社群互动不良等问题。Current Biology报导了她和Kavalali博士的研究，这研究记录了来自于MeCP2突变鼠脑部的神经细胞讯号。显示出刺激神经细胞与抑制神经活性的两种神经传导讯号是不平衡的，而这不平衡，已经被假设为人类自闭症的特症。
