孤独症诊断

孤独症儿童的表现
极端的孤独，缺乏和别人情感的接触；
对环境事物有要求同一性的强烈欲望；
对某些物品有特殊的偏好，且以极好的精细动作操弄这些物品；
没有语言，或者虽有语言但其语言似乎不是用来人际沟通；
具有良好的认知潜能，有语言者常表现极佳的背诵记忆力，而未具语言者则以良好的操作测验表现其潜能。 （Kanner）
孤独症儿童的主要特征
社会交往障碍；
语言和交流障碍；
兴趣狭窄、重复刻板的行为。
这三项特征随患者的自闭程度、智能、年龄、后天学习环境而有不同表现
社会交往障碍
  对人缺乏兴趣，不能进行社会交往；
   不会交友；
  依恋关系缺乏，不会寻求帮助；
感情和社会互动的困难 ；

正常儿童            孤独症儿童
2：转向声源；对人笑；
6：被抱或要求抱的反应；

8：陌生焦虑及分离焦虑；动作模仿；躲猫猫之类的游戏 ；
“乖”,或哭闹难安抚；
陌生人反应 很好带；不必(要)人理；哭闹难安抚；
哭闹难安抚；退缩；被动接受互动；无分离或陌生焦虑 ； 

12：主动要求游戏；与大人互动性游戏；注意大人反应 ；
18：与同伴玩；拿、给别人玩具 ；
24：与同伴玩；要求帮助、安慰；追逐游戏；

不理人、自己玩 ；

明显退缩不理人不看人，不反应；
短暂互动的玩；缺乏情感表达；少数可分亲疏；少数呈“共生现象” ；莫名其妙的害怕 ；

36：轮流、分享；追逐游戏；帮忙父母； “献宝” ；取悦 ；
48：扮家家酒；协调、妥协 ；
60：交朋友，和朋友玩、吵架；协调游戏的角色变换 。
少数可追逐、观看别人玩；大部份自己玩；

模仿仪式性的安慰拥抱 
和大人的互动增加但明显怪异；重复同样游戏 。
想象游戏的发展特征
12：功能性游戏(适当的玩玩具)；
18：假装喝、吃、打电话等日常生活的活动；
24：喂玩具动物吃、喝等拟人化的玩法;假装种类增加；

玩手，对玩具没兴趣
反复怪异的动作、对某些刺激的特殊偏好
反复怪异的动作和玩法；敲、打、咬、闻、排

正常儿童             孤独症儿童
36：有计划系列的假扮游戏；可以自主的用玩具取代、假扮；
48：几个儿童一齐玩装扮游戏 (扮家家酒)；象征取代实物 教过的功能性游戏；
60：语言和想象的装扮的游戏结合在一起；讲故事、编故事 、功能性玩法增加 。

反复怪异的动作和玩法；对某些视动玩具的偏好和特殊能力(认符号、字)；
极高功能者可有少数反复个别的简单假装游戏；
在自然情境自发性、创造性玩法极少 。
语言及沟通障碍
语言发展延迟或缺乏；
语言使用能力障碍 ；
语言重复；
言语音调、节奏的障碍 ；
自我刺激的使用言语 ；
非语言性交流的损害 。
语言沟通的发展年龄特征
2：发音、喉音；
6：面对面发声互应牙牙学语；
8：发声、注视、动作模仿；
   安静或哭个不停；
安静；哭闹；

安静；少数发声；没有模仿性发声或动作；

正常儿童              孤独症儿童
12：有意义的单字，企图性和响应性发声和动作沟通(呈现要求)；

18：字汇和词汇增加；用动作语言要求；二字句出现；

可能有过少数几次有意义发音，后来消失或停滞；

缺乏企图性、响应性、分享性的非口语沟通；
 

24：字汇和词汇迅速增加；3~5字句；并用表情、语言、眼神、指来沟通；简单问答；称呼自己的名字；
36：字词汇达1000 左右，较长句子，使用你我，很会问，持续互动；

大都不理人或哭闹表达要求；极少数高功能者会指、注视；有的语言和互动退步；
拉、带、重演表达要求；高功能者出现字词仿说；有咬音、音调等问题；

48：复杂的长句，连续互动的语言沟通，语言和动作协调的沟通(人、情境)；
60：复杂适当的口语和非口语沟通；文法正确；对嘲讽、开玩笑等隐喻的了解和运用。
动作模仿、动作要求；注视增加；仿说句加长、复杂、代名词反转；少数自动说；
口语和非口语沟通增加；特殊怪异的沟通；代名词反转和仿说；缺乏连续互动性沟通；缺乏情绪感受之沟通。

兴趣和行为异常
对重复性较强的单调的事物感兴趣，兴趣的强度和集中的程度异常；
刻板的行为和重复的肢体动作；
对一些特殊物体过分依恋；
对环境和日常生活的改变焦虑不安，顽固地坚持一些无意义的常规；
感知觉
通过感觉器官接受外界刺激这类生理-心理现象的发育程度低。其中,触、味和嗅觉等近距离感受器的发育相对较好,而视和听觉等远距离感受器的发育差。比较物体的大小、物体之间的空间关系、依靠视觉来统合人的各个器官形成身体的立体图形等方面的能力均发育较差。
（选择性、差异性）
触觉：选择性
痛觉：迟钝
听觉：差异性，敏感和迟钝
视觉：喜欢明亮和闪烁的物体
味觉：偏好
嗅觉：
平衡觉：强或弱
智能
在典型孤独症中智力低下比率分别为75--80％，其中45％为重至极重度，30％为轻度至中度。边缘智商和正常智商仅占10%～25% 。
其它
行为问题
情绪问题
抽动症状
癫痫
与学习有关的特征
认知功能不均衡：
    拼图---背数---积木---常识---理解
    操作智商高于语言智商
    机械记忆、空间视觉能力好于抽象、      理解、概括和想象能力
    视觉学习能力好于听觉学习能力
与教育有关的特征
过度选择性的注意力 ；
动机
行为问题

与教育有关的行为
缺陷行为
过度行为
固定刻板行为
病因
孤独症的遗传学基础
    孤独症患者之同胞亦为孤独症之出现率为一般人口之75~150倍，
    同卵双胞胎患孤独症之一致率为60~90%;
    异卵双胞胎患孤独症之一致率仅0~10%，其遗传率达91~93%。

孤独症患者智商的高低很重要，如果智商是较低的，其同胞也是孤独症的机率约五十分之一；如果是高功能的孤独症患者，其机率降到百分之一。
是多基因遗传（3—10个）疾病。
孤独症神经系统改变
 孤独症的小脑蚓部第六、七小叶比正常人的小脑体积小，孤独症脑干部位有异常。
报告大脑额叶、「海马」或「胼胝体」的异常 
其它可能的病因
 免疫系统功能下降；
对面粉、麦芽、稞麦、衍生物所含的酪蛋白、牛奶、谷蛋白 过敏 ；
消化酶缺乏；
重金属中毒；

已经排除的病因
社会心理因素：父母亲文化程度、经济水平、教养方式、
患病率
典型孤独症万分之五；
孤独症及相关发育障碍万分之十；
关于患病率增加的问题：美国加洲近10年来孤独症患病率增加211%。
诊断原则
个人发育史
教养环境
母亲孕产史
疾病史
评估
诊断标准：ICD-10，CCMD-Ⅲ，DSM-Ⅳ；（定性标准）
孤独症诊断访谈表(Autism Diagnostic Interview-R ADI-R)
孤独症诊断观察表（Autism Diagnostic Observation Schedule Generic  ADOS)
定量标准
   儿童孤独症评估量表（Childhood Autism Rating scale　CARS）
孤独症行为检测表(Autism Behaviour Checklist ABC)
幼儿孤独症行为核查表（CHAT）

诊断
Ａ、三岁前出现下列三项中至少一项功能之发展异常或障碍： 1.社会交往障碍； 2.交流和语言障碍； 3. 功能性或象征性游戏（DSM-IV则为象征性或想象性游戏）。
1.社会交往障碍：
a. 不会适当使用注视、脸部表情、姿势等肢体语言进行社会交往； b. 不能发展和同伴分享喜好的事物、活动、情绪等有关的同伴关系； c. 缺乏社会情绪的交互关系，而表现出对别人情绪的不当反应，或不会依社会情境而调整行为，或不能适当的整合社会、情绪与沟通行为； d. 缺乏分享别人的或与人分享自己的快乐。
2、沟通方面质的障碍：
a. 语言发展迟滞或没有口语，也没有用非口语的姿势表情来辅助沟通之企图； b. 不会开始或维持任何层次的语言交谈，对他人的语言沟通没有相应的回答； c. 固定、反复、或特异的方式使用语言，语音、语调、速度、节律表现异常； d. 缺乏自发性装扮的游戏或社会性模仿游戏。
3、狭窄、反复、固定僵化的行为、兴趣和活动：
a. 执着于反复狭窄的兴趣，对一些异常的恭喜特别依恋； b. 强迫式的执着于非功能性的常规或仪式，对环境中的细微改变感到不适应并反应强烈； c. 刻板重复的肢体动作； d. 对物品的部份特性或玩具无功能的成份的特别感兴趣。

C、不是有续发社会情绪问题的接受性语言障碍，依附障碍，有情绪行为问题的智能不足，精神分裂症，瑞特症等。（DSM-IV则只排除瑞特症和其它儿童期瓦解症）

其他广泛性发育障碍
非典型孤独症 阿司伯格综合症 瑞特综合症 儿童瓦解性精神病